本病多為青少年起病，發(fā)病年齡在10～20歲，且80%在19歲之前發(fā)病，男性多于女性，男女之比約20：l，全世界報道病例不足2 000例，大部分病例在日本及印度報道。意大利、中國、德國、比利時等國家亦散發(fā)報道。除只本的極少數(shù)病例呈家族發(fā)病外，余均散發(fā)起病，可能發(fā)病機制。

　　1.動力學(xué)因素

　　Hiarayama等認(rèn)為發(fā)病機制為反復(fù)的屈頸動作或長期的維持屈頸姿勢導(dǎo)致已前置易位的硬脊膜從后方推壓頸部脊髓，從而造成循環(huán)障礙，至下頸髓前角運動細(xì)胞慢性缺血壞死。

　　2.生長發(fā)育因素

　　可能與脊髓和硬脊膜之間的發(fā)育不平衡有關(guān)。依據(jù)是：①此病多發(fā)生于手臂長度或身高快速增長期的男性青年中，提示平山病的發(fā)病年齡與身高的快速增長期密切相關(guān);②肌肉萎縮在發(fā)病2～4年出現(xiàn)，在快速增長期結(jié)束后停止進(jìn)展。③頸髓前根的相對性縮短決定了病程的自限性。因此認(rèn)為平山病的脊髓前角非對稱性萎縮，低位頸段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外靜脈從擴張等改變，是快速增長的身高使脊髓和硬脊膜之間生長發(fā)育出現(xiàn)不平衡.頸髓前根相對縮短所致。

　　3.無彈性、限制性的硬脊膜壓迫

　　異常的硬脊膜牽拉限制作用，不僅在直立位時影響，而且在屈頸時加重脊髓的損傷。頸脊膜的松解成形手術(shù)明顯的近期和遠(yuǎn)期效果也證實了這一觀點。

　　4.運動神經(jīng)元病學(xué)說

　　運動神經(jīng)元病統(tǒng)稱以脊髓前角及腦干運動神經(jīng)核變性合并(或無)皮質(zhì)脊髓束受損的一大類疾病，其中常見的有肌萎縮側(cè)索硬化癥及脊肌萎縮癥，前者以上下運動神經(jīng)元受損為特征，后者僅累及下運動神經(jīng)元，兩者病情均呈進(jìn)行性加重，預(yù)后不佳。由于平山病的病變部位局限于下頸段脊髓前角的病變，有學(xué)者認(rèn)為是運動神經(jīng)元病的一種特殊類型。

　　5.種族遺傳因素

　　在日本及印度發(fā)病率較高，少數(shù)家族性報道僅見于日本，其他國家均為散發(fā)病例報道。有自1959年報道此病以來，遺傳性的青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥僅有7個報道，但家系中患者例數(shù)均為2例。有兄弟共患病的5個家系，父子共患3個家系，母子共患家系2例，考慮的遺傳方式有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳等遺傳方式。可能與SODl基因、線粒體基因的突變有關(guān)。

　　6.免疫學(xué)機制

　　有學(xué)者發(fā)現(xiàn)平山病患者有過敏現(xiàn)象。他們均有過敏或變態(tài)反應(yīng)異常的家族史。包括有過敏性鼻炎、枯草熱及哮喘等。血的IgE水平明顯升高.提示免疫異常可能在平山病的發(fā)病機制中有一定的影響。同時用變態(tài)反應(yīng)學(xué)說來解釋平山病的一些現(xiàn)象可能更合理一些。年輕男性多見。同時有家族性發(fā)病的現(xiàn)象，且在亞洲高發(fā)為過敏性疾病的特點。而且過敏性因素引起微血管的異常，最容易造成微循環(huán)障礙.導(dǎo)致各種介質(zhì)的釋放造成血管的痙攣引起微循環(huán)障礙造成前角細(xì)胞的變性壞死。但尚須更多的病例進(jìn)一步證實。另有注射疫苗后出現(xiàn)本病的表現(xiàn)。亦考慮是免疫異常所致。