地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。

　　根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。

　　1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。缺鐵性貧血是指指機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存鐵耗盡，繼之紅細胞內鐵缺乏從而引起的貧血。缺鐵性貧血是最常見的貧血。當鐵鐵量增加而鐵攝入不足、鐵吸收障礙、鐵丟失過多均可引起缺鐵性貧血，患者可有乏力、易倦、頭暈、兒童生長發(fā)育遲緩、智力低下、易感染等癥狀，應積極防治。

　　2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

　　A：傳染性肝炎：人們通常所說的傳染性肝炎指的是病毒性肝炎。病毒性肝炎只是眾多肝炎中的一種。傳染性肝炎，可以分為黃疸性和無黃疸性以及病毒攜帶者。傳染性肝炎是傳染性肝炎病毒由患者的大便排除，通過血液，性交及母嬰傳播。病毒性肝炎都有不同程度的傳染性。傳播途徑復雜、流行面廣、發(fā)病率高是其特點。目前已明確的病毒性肝炎主要有甲型、乙型、丙型、丁型和戊型5種。

　　近年又發(fā)現有己型、庚型和 T TV肝炎。上述各種肝炎病毒，都以肝臟為侵襲對象(醫(yī)學上稱為嗜肝性)，引起肝臟病變，有相似的病狀。甲肝和戊肝屬于急性病癥，多由飲食、消化道感染引起，病程較短，多可以自限和痊愈。乙肝和丙肝多為慢性病變，病情纏綿，活動性病變者易導致肝硬化甚至肝癌。

　　乙肝傳染途徑多為垂直傳播和血液傳播;丙肝為輸血和靜脈吸毒傳播。另外，一些較為少見的病毒感染人體后，也可以導致病毒性肝炎，如 E B病毒、巨細胞病毒、黃熱病病毒、某些腸道病毒等。這些病毒也有一定傳染性。

　　B:肝硬化是臨床常見的慢性進行性肝病，由一種或多種病因長期或反復作用形成的彌漫性肝損害。在我國大多數為肝炎后肝硬化，少部分為酒精性肝硬化和血吸蟲性肝硬化。

　　病理組織學上有廣泛的肝細胞壞死、殘存肝細胞結節(jié)性再生、結締組織增生與纖維隔形成，導致肝小葉結構破壞和假小葉形成，肝臟逐漸變形、變硬而發(fā)展為肝硬化。

　　早期由于肝臟代償功能較強可無明顯癥狀，后期則以肝功能損害和門脈高壓為主要表現，并有多系統(tǒng)受累，晚期常出現上消化道出血、肝性腦病、繼發(fā)感染、脾功能亢進、腹水、癌變等并發(fā)癥。